一、遗传性肿瘤风险评估
对于有肿瘤家族史的人群，如直系亲属患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等，可进行遗传性肿瘤基因检测，检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因。若发现致病突变，提示患癌风险增高，需加强监测和预防措施。
二、早期筛查与辅助诊断
肿瘤基因检测可用于高危人群的早期筛查，如通过液体活检检测循环肿瘤DNA，实现无创早筛。对于已发现肿瘤的患者，检测肿瘤组织基因突变，辅助明确诊断和分型。
三、靶向治疗指导
检测肿瘤组织中的驱动基因突变，如EGFR、ALK、KRAS等，为靶向药物选择提供依据。不同突变对应不同靶向药，实现精准治疗，提高疗效，减少副作用。
四、预后评估与复发监测
通过检测肿瘤基因突变谱，评估肿瘤恶性程度和复发风险。治疗后定期监测ctDNA，可早期发现微小残留病灶或复发迹象，及时调整治疗方案。
五、检测流程与样本类型
肿瘤基因检测样本包括肿瘤组织（手术或活检样本）、血液（ctDNA检测）、胸腹水等。样本需尽快送检，避免降解。实验室采用MGISEQ-200平台进行测序，数据经生物信息分析后出具报告。
绍兴诸暨本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。